Abruzzo–Erikson Sindromu — nadir görülən genetik bir pozğunluq olub, əsasən üz və skelet anomaliyaları ilə xarakterizə olunur.[1]
Abruzzo–Erikson sindromu | |
---|---|
XBT-10-KM | Q87.8 |
OMIM | 302905 |
MeSH | C535559 |
Bu sindrom ilk dəfə 1977-ci ildə Abruzzo və Erikson tərəfindən təsvir edilmişdir. Sindromun əsas xüsusiyyətlərinə üz quruluşunda dəyişikliklər, damaq yarığı, qulaq anomaliyaları və skelet sistemində müxtəlif problemlər daxildir.[2] Abruzzo-Erikson Sindromu, xəstənin fiziki görünüşünə və bəzi orqanların funksiyasına təsir göstərə bilən kompleks bir vəziyyətdir.